Neuropathies périphériques héréditaires

Éric Le Guern, Sarah Léonard-Louis, Tanya Stojkovic

Description

Le but de ce chapitre est de faire le point sur les données récentes, cliniques et génétiques, concernant les neuropathies périphériques héréditaires. Il est nécessaire, tout d’abord, de délimiter le champ de ces pathologies. Topographiquement, on peut appliquer la dénomination de neuropathie périphérique à tout désordre qui touche le nerf périphérique ou quelques parties de celui-ci. Par définition, le système nerveux périphérique correspond aux parties du système nerveux dans lesquelles les neurones ou leurs prolongements sont en relation avec les cellules satellites périphériques, les cellules de Schwann. Ainsi, il comprend les nerfs crâniens à l’exception du nerf optique, les racines spinales, les ganglions rachidiens, les troncs nerveux périphériques et leurs ramifications terminales, et le système nerveux autonome. Dans ce chapitre, nous traiterons de ce qui peut paraître stricto sensu comme les neuropathies périphériques héréditaires : affections transmises selon un mode mendélien qui touchent de façon prédominante le système nerveux périphérique comme nous l’avons précédemment défini. Entrent dans ce cadre les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices ou maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) qui sont de loin les plus fréquentes, les neuropathies héréditaires focales récidivantes (neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression [NHHP]) et les névralgies amyotrophiantes brachiales ainsi que les neuropathies héréditaires sensitives et dysautonomiques. Traiter le CMT nous amènera à parler enfin de formes phénotypiques particulières, notamment des neuropathies motrices héréditaires distales, motrices pures, anciennement dénommées CMT spinaux, qui réalisent une entité clinique et génétique à part entière.

Sujets

• Neurologie

Informations

• Publié par: Editions du Traité de Médecine
• Date de parution: 01 janvier 2019
• Nombre de lectures: 5
• Langue: Français
• Poids de l'ouvrage: 1 Mo

Extrait

Chapitre S14-P03-C27 Neuropathies périphériques héréditaires

T S , S L -L , É L G ANYA TOJKOVIC ARAH ÉONARD OUIS ET RIC E UERN

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7 C2 3- 0 P 4- S1

Le but de ce chapitre est de faire le point sur les données récentes, cliniques et génétiques, concernant les neuropathies périphériques héréditaires. Il est nécessaire, tout d’abord, de délimiter le champ de ces pathologies. Topographiquement, on peut appliquer la dénomina- tion de neuropathie périphérique à tout désordre qui touche le nerf périphérique ou quelques parties de celui-ci. Par définition, le système nerveux périphérique correspond aux parties du système nerveux dans lesquelles les neurones ou leurs prolongements sont en relation avec les cellules satellites périphériques, les cellules de Schwann. Ainsi, il com- prend les nerfs crâniens à l’exception du nerf optique, les racines spi- nales, les ganglions rachidiens, les troncs nerveux périphériques et leurs ramifications terminales, et le système nerveux autonome. Dans ce chapitre, nous traiterons de ce qui peut paraître stricto sensu comme les neuropathies périphériques héréditaires : affections transmises selon un mode mendélien qui touchent de façon prédominante le sys- tème nerveux périphérique comme nous l’avons précédemment défini. Entrent dans ce cadre les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices ou maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) qui sont de loin les plus fréquentes, les neuropathies héréditaires focales récidivantes (neuro- pathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression [NHHP]) et les névralgies amyotrophiantes brachiales ainsi que les neuropathies héré- ditaires sensitives et dysautonomiques. Traiter le CMT nous amènera à parler enfin de formes phénotypiques particulières, notamment des neuropathies motrices héréditaires distales, motrices pures, ancienne- ment dénommées CMT spinaux, qui réalisent une entité clinique et génétique à part entière.

Neuropathies héréditaires sensitivo-motrices

Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Généralités La maladie de Charcot-Marie-Tooth est la neuropathie héréditaire la plus fréquente avec une prévalence d’environ 1/2 500. Elle a été décrite par Charcot et Marie en 1886 comme « une forme particulière d’atro- phie musculaire progressive, souvent familiale, débutant par les pieds et les jambes et atteignant plus tard les mains ». Tooth, la même année, identifie le même syndrome et conclut qu’il est d’origine neurogène. La CMT est caractérisée par une atrophie musculaire et des troubles sensitifs progressifs touchant les extrémités des membres. La maladie débute en général avant l’âge de 20 ans, le plus souvent aux membres inférieurs, d’où son nom initial d’atrophie péronière neurogène. Elle se manifeste par une amyotrophie et une faiblesse musculaire de topo- graphie distale (pieds et mollets aux membres inférieurs, mains et avant- bras aux membres supérieurs). Des troubles sensitifs de même topogra-

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phie sont observés. Associés aux signes neurologiques, on peut trouver des déformations orthopédiques, fréquemment des pieds creux et plus rarement des scolioses ou une dysplasie de hanches. À l’examen clinique, on note généralement une diminution, parfois une abolition des réflexes ostéotendineux. L’évolution est chronique et lentement progressive. La gêne fonctionnelle est très variable d’un individu à l’autre.

Quels sont les symptômes et les signes évocateurs de CMT ? Comme cela est souvent le cas dans les pathologies héréditaires, les premiers symptômes surviennent au cours de la première ou la deu- xième décennie, et ne sont pas forcément ressentis par le patient. L’interrogatoire s’attache donc à déceler des difficultés pour courir, pour sauter ou plus généralement pour pratiquer des activités spor- tives. Fréquemment, on note des entorses de chevilles répétées ou sim- plement une laxité excessive de la cheville. Des crampes des pieds, des mollets, plus rarement de la cuisse, sont parfois rapportées par les patients. Les crampes sont plus rares aux membres supérieurs, mais il peut exister dès l’enfance des difficultés à l’écriture ou un déficit de pré- hension pouvant se répercuter sur la scolarité. Apparaissent ensuite une atrophie des muscles intrinsèques des pieds, un déficit des muscles jambiers antérieurs associé à une amyotrophie responsable d’un step- page bilatéral, parfois asymétrique. L’extension du déficit moteur se fait aux mains plus tardivement et de façon non obligatoire : muscles interosseux et muscles thénariens. Outre ces symptômes, des déforma- tions des pieds ou du rachis doivent être recherchées à l’interrogatoire : présence d’un pied bot à la naissance, plus tard d’un pied plat ou pied creux, le port de semelles ou de chaussures orthopédiques dans l’enfance, la survenue de durillons plantaires, une scoliose nécessitant une rééducation ou un corset. On remarque que les symptômes moteurs et les déformations ostéo-articulaires sont surtout au premier plan, la symptomatologie sensitive étant, sauf formes particulières, en retrait du tableau clinique. En effet, si on peut relever à l’interrogatoire des impatiences des membres inférieurs, parfois des paresthésies, l’hypo-esthésie constitue rarement une plainte des patients. Dans les formes plus sévères de CMT, un retard à la marche, une dysplasie de hanches, des déformations thoraciques précoces (scoliose majeure) avec insuffisance respiratoire restrictive peuvent être présents [16].

Diagnostic de CMT Confirmer le diagnostic de CMT est aisé lorsqu’il existe une histoire familiale avec la mise en évidence de phénotypes similaires au sein d’une même famille. Dans les cas isolés, le diagnostic est suspecté sur l’histoire clinique et les signes cliniques. L’expression phénotypique pouvant être variable au sein d’une même famille, l’examen systéma- tique, clinique et électrophysiologique, des parents et de la fratrie, lorsqu’il est possible, est utile quand une neuropathie est diagnostiquée chez l’un d’eux, ce qui confirme le diagnostic de neuropathie hérédi- taire et précise son mode de transmission. Dans les deux situations, c’est l’électromyogramme qui confirme l’existence d’une polyneuropathie sensitivo-motrice chronique avec une dissociation électro-clinique puisque les réponses sensitives sont beaucoup plus altérées à l’électromyogramme (EMG) que ne le laisse supposer la clinique. La synthèse des éléments cliniques et électro- physiologiques est très utile, notamment pour les diagnostics différen- tiels et pour déterminer le type de CMT (voirplus loin). Les formes démyélinisantes de CMT peuvent en effet partager certains critères diagnostiques avec les polyradiculoneuropathies

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