Ostéomalacies et rachitismes

Thomas Funck-Brentano

Description

L’ostéomalacie est une ostéopathie généralisée du squelette caractérisée par un défaut de minéralisation du tissu osseux. Ce terme est réservé aux adultes et est l’équivalent du rachitisme, qui lui est réservé au squelette encore en croissance. Histologiquement, ce défaut de minéralisation de la matrice protéique osseuse se traduit par un excès de tissu ostéoïde. Celui-ci est responsable d’une altération des compétences mécaniques de l’os avec pour conséquence les déformations osseuses, les fissures ou fractures spontanées et les douleurs diffuses. Il existe une longue liste de causes aboutissant à ces troubles de la minéralisation, les plus fréquentes étant liées à la vitamine D. Parmi les causes indépendantes de la vitamine D, l’identification récente du Fibroblast Growth Factor 23 (FGF23) est un grand progrès dans le démembrement physiopathologique de ces pathologies, et un espoir thérapeutique certain ( Figure de Tableau S23-P1-C6-1).

Sujets

• Rhumatologie

Informations

• Publié par: Editions du Traité de Médecine
• Date de parution: 01 janvier 2020
• Nombre de lectures: 2
• Langue: Français
• Poids de l'ouvrage: 2 Mo

Extrait

1

Rhumatologie

Chapitre S23P01C06

Ostéomalacies et rachitismes

T F -B HOMAS UNCK RENTANO

0 01 0

6 C0  1 P0  3 S2

L’ostéomalacie est une ostéopathie généralisée du squelette carac- térisée par un défaut de minéralisation du tissu osseux. Ce terme est réservé aux adultes et est l’équivalent du rachitisme, qui lui est réservé au squelette encore en croissance. Histologiquement, ce défaut de minéralisation de la matrice protéique osseuse se traduit par un excès de tissu ostéoïde. Celui-ci est responsable d’une alté- ration des compétences mécaniques de l’os avec pour conséquence les déformations osseuses, les fissures ou fractures spontanées et les douleurs diffuses. Il existe une longue liste de causes aboutissant à ces troubles de la minéralisation, les plus fréquentes étant liées à la vitamine D. Parmi les causes indépendantes de la vitamine D, l’identification récente duFibroblast Growth Factor23 (FGF23) est un grand progrès dans le démembrement physiopathologique de ces pathologies, et un espoir thérapeutique certain (Tableau S23- P01-C06-1).

S23P01C06

Liées à la vitamine D

Hypovitaminose D  Carence d’exposition solaire  Carence d’apport en vitamine D  Malabsorption intestinale

– M. Cœliaque – M. de Crohn – Chirurgie bariatrique – Cholestyramine

Déficit de l’activité 1 α OHase Héréditaire :R. vitaminodépendant de type I Acquis :insuffisance rénale chronique

Récepteur de la vitamine D Héréditaire :R. vitaminodépendant de type Il

Médicamenteux :barbituriques, carbamazépine, phénytoïne

Perte rénale de 250HD :syndrome néphrotique

Tableau S23P01C061

Physiologie de la minéralisation osseuse

La minéralisation du tissu osseux est un processus qui suit des étapes de maturation complexes [1]. Le collagène est responsable des propri- étés élastiques du tissu osseux. La phase minérale est composée en majorité par des cristaux d’hydroxyapatite. L’hydroxyapatite est dépo- sée par les ostéocytes dérivés des ostéoblastes enchâssés dans la matrice osseuse, au niveau du front de minéralisation. Celle-ci se fait par les vésicules matricielles qui libèrent leurs ions et forme le premier nucléus. Puis, la calcification se poursuit par augmentation de la taille et addition de nouveaux cristaux au pourtour des fibres collagéniques (nucléation secondaire). Le pyrophosphate est une molécule inorga- nique ayant une puissante capacité d’inhibition de la nucléation et de la croissance des cristaux d’hydroxyapatite. Le pyrophosphate est hydroxylé en phosphate inorganique qui lui au contraire est un des constituants des cristaux d’hydroxyapatite. Cette hydroxylation est assurée par la phosphatase alcaline (tissue non specific alkaline phospha- tase, TNSALP). La synthèse du pyrophosphate est assurée par l’ectoen- zyme ectonucléotide pyrophosphatase/phosphodiestérase 1 (ENPP1), alors que son transport transmembranaire est réalisé par la protéine ANKH. Pour chacune de ces protéines, des mutations ont été identi- fiées et sont responsables de troubles de la minéralisation [2].

Indépendantes de la vitamine D

Liées au métabolisme du phosphate  Perte rénale – Dépendante du FGF23 a) Héréditaires (mutations de) : – PHEX : R. hypophosphatémique lié à l’X – FGF23 : R. hypophosphatémique autosomique dominant – DMPl : R. hypophosphatémique autosomique récessif de type 1 – ENPPl : R. hypophosphatémique autosomique récessif de type 2 – FGFRl,FGFR3 – GNAS : dysplasie fibreuse, Sd de McCune – Albright b) Acquises : tumeurs inductrices d’ostéomalacies  – Indépendante du FGF23 – Sd de Fanconi (acquis ou héréditaire) – Acidose tubulaire distale (acquise ou héréditaire) – Autres tubulopathies proximales héréditaires

 Carence d’apport iatrogène : gels d’alumine  et de magnésium

Indépendante du phosphate Déficit en calcium Toxiques osseux :aluminium, fluor, Hypophosphatasie Autres :fibrinogenèse imparfaite, ostéomalacie axiale

Étiologie des ostéomalacies.