Phacomatoses

Pierre Wolkenstein, Valeyrie-Allanore Laurence, Amandine Servy

Description

Les phacomatoses (de phacos, tache, et oma, tumeur) sont un ensemble mal défini de maladies, souvent d’origines génétiques, liées à une dysembryogenèse précoce. Selon le feuillet embryonnaire atteint (ectoderme, mésoderme ou endoderme), les manifestations cliniques qui en découlent seront différentes. Les caractéristiques communes des phacomatoses sont la présence de tumeurs, de dysplasies ou malformations et un potentiel évolutif variable. Avec le développement du diagnostic génétique moléculaire, la classification de ces maladies évolue et se précise.

Sujets

• Médecine interne

Informations

• Publié par: Editions du Traité de Médecine
• Date de parution: 01 janvier 2018
• Nombre de lectures: 0
• EAN13: 9782901094012
• Langue: Français

Extrait

Chapitre S03P01C41 Phacomatoses

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1 C4 1 0 P 3 0 S

A MANDINE S ERVY , L AURENCE V ALEYRIE A LLANORE ET P IERRE W OLKENSTEIN

Les phacomatoses (dephacos, tache, etoma, tumeur) sont un ensemble mal défini de maladies, souvent dorigines génétiques, liées à une dysembryogenèse précoce. Selon le feuillet embryonnaire atteint (ectoderme, mésoderme ou endoderme), les manifestations cliniques qui en découlent seront différentes. Les caractéristiques communes des phacomatoses sont la présence de tumeurs, de dyspla sies ou malformations et un potentiel évolutif variable. Avec le déve loppement du diagnostic génétique moléculaire, la classification de ces maladies évolue et se précise (Tableaux S03P01C41I et S03 P01C41II).

Phacomatoses classiques

Neurofibromatoses

Différentes formes de neurofibromatoses sont décrites et la classifi cation de Riccardi [7] reste, à lheure actuelle, la référence. Parmi elles, seules les neurofibromatoses 1 et 2 sont clairement définies. La neuro fibromatose 3 est une forme mixte entre les neurofibromatoses 1 et 2 ; la neurofibromatose 5 est une forme de neurofibromatose 1 segmen taire ; la neurofibromatose 6 se caractérise par des taches caféaulait isolées et la neurofibromatose de type 7 est une neurofibromatose 1 dont la révélation est plus tardive (après 30 ans).

Neurofibromatose de type 1 La neurofibromatose 1 est la plus fréquente des phacomatoses et atteint un nouveauné sur 3 000 dans le monde. Il sagit de la plus fré quente des maladies génétiques à transmission autosomique domi nante. Les formes sporadiques (mutation de novo) sont observées dans 50 % des cas. Le gène mutéNF1est un gène suppresseur de tumeur, situé sur le chromosome 17 (région 17q11.2). Il code une protéine, la neurofibromine qui interagit avec les voies de signalisation des MAPK et dAKTmTOR. La neurofibromatose 1 affecte principalement des tissus et organes dorigine ectodermique.

S03P01C41 • Phacomatoses

Tableau S03P01C41II Principales phacomatoses. Phacomatoses classiques Neurofibromatoses – neurofibromatose de Recklinghausen ou neurofibromatose de type 1 – neurofibromatose acoustique bilatérale ou neurofibromatose de type 2 – autres formes de neurofibromatoses Sclérose tubéreuse de Bourneville Maladie de von HippelLindau

Phacomatoses angiomateuses ou vasculaires Maladie de SturgeWeberKrabbe Ataxietélangiectasie Angiomatose caverneuse multiple familiale Angiomatose télangiectasique familiale de RenduOsler Angiomatose mésencéphalooculofaciale de BonnetDechaumeBlanc ou angiomatose neurorétiniennne

Phacomatoses pigmentaires Mélanose neurocutanée de Touraine Mélanose encéphalotrigéminée d’Ota Nævomatose basocellulaire de Gorlin Nævus linéaire sébacé Hypomélanose d’Ito

Diagnostic La pénétrance de la neurofibromatose 1 est complète dès lenfance (avant 8 ans) ce qui permet, dans la plupart des cas, un diagnostic cli nique, selon les critères du National Institute of Health (NIH) (Tableau S03P01C41III) [9]. Les critères cliniques sont suffisamment sensibles et spécifiques pour permettre un diagnostic de certitude. Lindication à un génotypage est restreinte aux enfants de moins de 8 ans dans les formes sporadiques, les adultes avec une forme sporadique atypique et dans le cadre dun diagnostic prénatal ou préimplantatoire. Manifestations dermatologiques Les manifestations dermatologiques sont au premier plan, apparais sant progressivement au cours de la vie du patient atteint de neuro fibromatose 1. Troubles pigmentaires Lestaches caféaulait(> 90 % des patients) sont habituellement les premières lésions pigmentées à apparaître (avant 5 ans) et peuvent être présentes dès la naissance. Il sagit de macules (tache non infiltrée sans

Tableau S03P01C41I Tissus et organes dérivés des trois feuillets embryonnaires. Feuillets embryonnaires Ectoderme Endoderme Mésoderme Principales cellules, Épiderme et ses annexes (glandes sébacées Majorité des organes Vaisseaux (sauf l’aorte) tissus et organes et sudorales, follicules pileux, ongles) internes Derme dérivés (non exhaustif Cellules de la crête neurale et ses dérivés : Épithéliums internes Os (sauf le crâne) et simplifié) système nerveux périphérique et centrale, rétine, Certains organes génitaux, mélanocytes, médullosurrénale, os du crâne, rein, corticosurrénales chondrocytes, fibroblastes, ostéoblastes Muscles Origine principale Neurofibromatoses Maladie de von HippelLindau des phacomatoses Sclérose tubéreuse de Bourneville Phacomatoses vasculaires Phacomatoses pigmentaires La gastrulation permet la formation de trois feuillets embryonnaires dont dérivent l’ensemble des cellules de l’organisme.

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