Sclérose latérale amyotrophique

François Salachas, Maria del Mar Amador

Description

es premières descriptions anatomocliniques de la maladie remontent au XIXe siècle, essentiellement entre 1865 et 1875. Le rôle majeur de Jean-Marie Charcot dans l’identification de cette maladie explique que la sclérose latérale amyotrophique soit aussi connue sous le nom de « maladie de Charcot ». Pourtant d’autres personnalités telles que Cruveilhier, Joffroy et Duménil ont également contribué de façon importante à ces recherches. Outre-Manche, les Britanniques William Gowers et Russel Brain complètent les descriptions cliniques et proposent le terme « maladie du motoneurone ».

Sujets

• Neurologie

Informations

• Publié par: Editions du Traité de Médecine
• Date de parution: 01 janvier 2019
• Nombre de lectures: 2
• Langue: Français
• Poids de l'ouvrage: 1 Mo

Extrait

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Neurologie

Chapitre S14-P03-C18 Sclérose latérale amyotrophique

M M A F S ARIA DEL AR MADOR ET RANÇOIS ALACHAS

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Les premières descriptions anatomocliniques de la maladie e remontent au XIX siècle, essentiellement entre 1865 et 1875. Le rôle majeur de Jean-Marie Charcot dans l’identification de cette maladie explique que la sclérose latérale amyotrophique soit aussi connue sous le nom de « maladie de Charcot ». Pourtant d’autres personnalités telles que Cruveilhier, Joffroy et Duménil ont également contribué de façon importante à ces recherches. Outre-Manche, les Britanniques William Gowers et Russel Brain complètent les descriptions cliniques et proposent le terme « maladie du motoneurone ».

Épidémiologie

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est la maladie du moto- neurone la plus fréquente chez l’adulte. L’incidence de la maladie est estimée en Europe entre 2 et 2,5/100 000 [7]. Cette incidence aug- mente avec l’âge, avec une accélération du risque à partir de 40 ans pour atteindre un pic d’incidence entre 65 et 69 ans chez les femmes, et entre 70 et 74 ans chez les hommes [7]. Les formes sporadiques sont prépon- dérantes et représentent 90 % des malades. La médiane de survie se situe entre 20 et 48 mois, avec 5 à 10 % des patients survivant au-delà de la dixième année [2]. Les principaux facteurs pronostiques sont l’âge de début de la maladie et la forme clinique, avec une survie plus prolon- gée lorsque la maladie débute tôt dans la vie, en particulier avant 40 ans, et un pronostic péjoratif pour les formes à début bulbaire ou respira- toire. La précocité de l’atteinte respiratoire, l’état nutritionnel, l’atteinte cognitive et la rapidité d’évolution de la maladie influeraient aussi néga- tivement le pronostic [2]. Il n’existe pas de facteur de risque exogène à lien causal établi, mais différents facteurs sont associés à la présence de la maladie et leur participation à sa pathogenèse est suggérée dans la lit- térature : l’exposition au tabac, aux insecticides et aux pesticides [4]. Le rôle de l’activité physique intense est controversé [12].

Diagnostic

Le diagnostic est porté sur des arguments cliniques et électrophysio- logiques par la mise en évidence d’une atteinte progressive du motoneu- rone central et périphérique, intéressant différentes régions bulbaire et spinales, et ce en l’absence d’arguments pour une autre pathologie pou- vant expliquer les symptômes. Plus le nombre de régions atteintes est important, plus la certitude diagnostique est élevée. Les critères de El Escorial révisés (Awaji Island) permettent de standardiser la certitude diagnostique. Leur application est surtout utile pour homogénéiser les populations de patients au cours des essais cliniques.

Clinique Cliniquement, la dysfonction des muscles d’innervation bulbaire se traduit par une dysarthrie, des troubles de la déglutition ou de la

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phonation. Les signes en faveur de leur origine centrale sont un réflexe masséterin vif, une dissociation automatico-volontaire du voile du palais ainsi qu’un rire et pleurer spasmodiques et les signes en faveur d’une origine périphérique sont une amyotrophie linguale avec pré- sence de fasciculations, une stase salivaire et un voile aréactif. Au niveau des membres, l’origine centrale de la faiblesse musculaire est signée par la préservation, voire l’augmentation des réflexes dans les territoires amyotrophiés ou déficitaires et la présence des signes de Babinski et de Hoffmann. Les signes spinaux en faveur d’une atteinte périphérique sont une amyotrophie, des crampes et des fasciculations.

Formes cliniques de la maladie : phénotypes Selon la topographie Les formes à début spinal sont les plus fréquentes (70 %). Aux membres supérieurs, elles débutent le plus souvent par une atteinte unilatérale distale avec une amyotrophie intéressant les éminences thé- nar et hypothénar ainsi que les interosseux des mains. Les formes débu- tant au niveau du membre inférieur se caractérisent par un steppage à la marche, associé à une amyotrophie de la loge antéro-externe du membre atteint. Les formes à début bulbaire représentent environ un tiers des cas. Elles sont essentiellement caractérisées par une dysarthrie initiale, les fausses routes sont rarement inaugurales. À l’examen on retrouve des fasciculations de la langue, puis une amyotrophie qui débute sur les bords latéraux de la langue. Selon l’importance des signes centraux La forme pyramidale se manifeste par un syndrome tétrapyramidal associé à un syndrome pseudo-bulbaire. L’évolution est lentement pro- gressive. L’atteinte du motoneurone périphérique peut être infracli- nique. L’atteinte respiratoire est souvent plus tardive. À l’inverse, on décrit des formes périphériques pures (progressive muscular atrophy [PMA]). Il existe également des formes en apparence focales de SLA :flail arm syndrom(forme focale touchant uniquement les membres supérieurs et de meilleur pronostic) et la paralysie bulbaire pure. En dehors de cette classification, il faut pouvoir reconnaître cer- taines présentations parfois trompeuses : les présentations à début bru- tal dans les suites d’une détresse respiratoire ou d’un traumatisme, ainsi que les patients débutant leur maladie par une altération de l’état géné- ral, avec une perte de poids importante. Le bilan à la recherche d’une néoplasie associée est le plus souvent négatif.

Atteinte cognitive Longtemps considérée comme l’archétype de la maladie neurolo- gique laissant les fonctions cognitives et comportementales intactes, la SLA s’accompagne en fait fréquemment d’une dysfonction de ces fonctions. Jusqu’à 50 % des patients atteints de SLA ont des troubles cognitivo-comportementaux de la sphère frontale, même si leur mise en évidence nécessite une évaluation neuropsychologique. Ces troubles touchent les fonctions exécutives, fonctions de haut niveau telles que l’inhibition, la planification, la flexibilité mentale, la prise de décision ou la recherche dans la mémoire à long terme. Il existe fréquemment une apathie, plus rarement une désinhibition et une impulsivité. Une altération de la cognition sociale fait partie du tableau et il est impor- tant d’expliquer à l’entourage l’origine de ces modifications de la per- sonnalité. Une faible proportion (8 à 13 %) des patients présente des troubles cliniques remplissant les critères de variant comportemental