Troubles de la pigmentation cutanée

Antoine Petit

Description

Les troubles de la pigmentation (dyschromies) témoignent parfois d’une altération ou d’un dysfonctionnement isolé du système pigmentaire cutané ; ils déterminent alors des lésions que seul un changement de teinte distingue de la peau normale [4]. Mais ils surviennent plus souvent encore au cours ou au décours d’états pathologiques impliquant d’autres structures et fonctions cutanées ; il n’est pas rare, dans de telles situations, que le trouble pigmentaire apparaisse comme un épiphénomène au plan étiopathogénique, tout en occupant le devant de la scène clinique. C’est pourquoi la démarche diagnostique, devant une dyschromie, vise d’abord à déterminer s’il existe d’autres anomalies cutanées associées, même très discrètes, telles qu’une infiltration, une atrophie, des squames, etc. Leur présence peut orienter le diagnostic vers une affection qui n’est habituellement pas classée parmi les troubles pigmentaires. Nous avons effectué le choix arbitraire parmi ces affections susceptibles de comporter une part significative de dyschromie [5], [8] ; toutes les traiter reviendrait à passer en revue la quasi-totalité de la pathologie cutanée.

Sujets

• Dermatologie

Informations

• Publié par: Editions du Traité de Médecine
• Date de parution: 01 janvier 2019
• Nombre de lectures: 4
• Langue: Français
• Poids de l'ouvrage: 29 Mo

Extrait

Chapitre S19-P01-C04

Troubles de la pigmentation cutanée

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Les troubles de la pigmentation (dyschromies) témoignent parfois d’une altération ou d’un dysfonctionnement isolé du système pigmen- taire cutané ; ils déterminent alors des lésions que seul un changement de teinte distingue de la peau normale [4]. Mais ils surviennent plus souvent encore au cours ou au décours d’états pathologiques impli- quant d’autres structures et fonctions cutanées ; il n’est pas rare, dans de telles situations, que le trouble pigmentaire apparaisse comme un épi- phénomène au plan étiopathogénique, tout en occupant le devant de la scène clinique. C’est pourquoi la démarche diagnostique, devant une dyschromie, vise d’abord à déterminer s’il existe d’autres anomalies cutanées associées, même très discrètes, telles qu’une infiltration, une atrophie, des squames, etc. Leur présence peut orienter le diagnostic vers une affection qui n’est habituellement pas classée parmi les troubles pigmentaires. Nous avons effectué le choix arbitraire parmi ces affec- tions susceptibles de comporter une part significative de dyschromie [5, 8] ; toutes les traiter reviendrait à passer en revue la quasi-totalité de la pathologie cutanée. Il est impossible d’aborder la pathologie pigmentaire en faisant abs- traction de la diversité pigmentaire humaine physiologique. La derma- tologie s’est développée avec l’étude des peaux claires dans le monde e e européen du XIX siècle et du début du XX ; elle ne doit plus s’y can- tonner aujourd’hui. La prise en considération des caractéristiques pig- mentaires des patients est nécessaire tant au diagnostic qu’à l’évaluation de la sévérité des troubles pigmentaires et aux choix théra- peutiques [9]. L’hypopigmentation, par exemple, participe d’autant plus au tableau clinique, donc à l’orientation diagnostique, que la pig- mentation normale du patient est plus intense et contraste avec les zones pathologiques. Ainsi l’hypopigmentation est-elle un signe cardi- nal de la sarcoïdose ou de la dermite séborrhéique sur peau foncée, alors qu’elle ne l’est pas sur peau claire ; ainsi des lésions achromiques caractéristiques orientent-elles parfois vers un diagnostic précoce de sclérodermie systémique chez le sujet de peau noire, mais pas chez le sujet de peau blanche. L’hyperpigmentation, elle, est moins riche d’informations diagnostiques sur les peaux foncées, où elle accom- pagne la plupart des processus pathologiques cutanés ; c’est en revanche une source constante de préoccupation et de gêne esthétique dont le dermatologue à peau claire ne mesure pas toujours l’impor- tance. La sévérité objective d’un trouble pigmentaire dépend de son intensité, de son étendue, de sa topographie (notamment si elle com- prend des zones exposées au regard) et de la teinte de la peau normale du patient ; mais le retentissement sur la qualité de vie est aussi modulé par des données psychologiques individuelles et des facteurs sociocul- turels gouvernant l’acceptabilité des lésions par l’individu et par la communauté. Tous ces éléments concourent, par exemple, à faire des taches hyperpigmentées le principal souci des Africaines atteintes d’acné du visage, ou du vitiligo une affection en moyenne beaucoup moins bien tolérées par les Indiens que par les Européens.

S19P01C04  Troubles de la pigmentation cutanée

Le diagnostic et l’évaluation des troubles pigmentaires reposent avant tout sur l’examen clinique, parfois complété par la dermoscopie et l’exa- men en lumière de Wood (lampe UV polychromatique). L’histologie évalue difficilement le degré de pigmentation mélanique de l’épiderme en l’absence de comparaison avec la peau saine. L’immunomarquage peut faire appel à des marqueurs spécifiques des mélanocytes, comme HMB45. La biopsie cutanée est surtout utile pour démontrer la présence ou l’absence de signes « extrapigmentaires », pour étudier les cellules pig- mentaires (densité, morphologie, topographie) ou pour mettre en évi- dence une pigmentation non mélanique. Le suivi évolutif des troubles fait idéalement appel à l’évaluation de photographies standardisées ; les mesures chromométriques ne sont pas encore développées en pratique clinique. Des échelles de gravité ont cependant été mises au point pour des affections comme le mélasma ou la pigmentation de l’acné. Nous évoquerons les hypopigmentations, puis les hyperpgimentations. Lorsqu’une même affection peut se présenter avec une hypo- ou une hyperpigmentation, ou encore avec l’association des deux (leucomélano- dermie), elle sera évoquée dans l’une ou l’autre partie, ou dans les deux.

Hypopigmentations

Une coloration cutanée plus claire que la normale est appelée hypo- pigmentation, hypochromie ou encore leucodermie ; elle repose presque toujours sur une diminution du contenu en mélanine de l’épiderme, ou hypomélanose (nous ne ferons qu’évoquer la pâleur cutanée secondaire à une anémie ou à une diminution de la circulation sanguine dermique). Lorsque le pigment mélanique est complètement absent, on parle d’achromie. La dépigmentation des poils est dénommée leucotrichie ou poliose, le terme de canitie étant préféré pour le blanchiment diffus de la chevelure qui accompagne le vieillissement. La leuconychie, qui est une décoloration blanchâtre de l’ongle, ne repose pas sur une perte de pig- ment mélanique mais sur une modification des caractéristiques optiques de la tablette unguéale ; nous ne l’aborderons pas ici.

Hypopigmentations congénitales ou héréditaires

Hypopigmentations congénitales ou héréditaires diffuses (Tableau S19-P01-C04-I)

Ce sont surtout des anomalies héréditaires de la mélanogenèse à trans- mission autosomique récessive. La tyrosinase est l’enzyme clef qui inter- vient à trois des étapes de la synthèse de mélanine ; une perte complète de son activité engendre l’albinisme oculocutané de type 1A (albinisme com- plet « tyrosinase négatif »). Les albinismes incomplets sont de degré variable ; ils reposent sur une diminution de l’activité tyrosinase ou sur des anomalies de synthèse ou de transport des mélanosomes. Leur diagnostic dermatologique est parfois évident, en période néonatale, parfois très dif- ficile, quand l’hypopigmentation est discrète (« dilution pigmentaire »), nécessitant une nouvelle appréciation chez un enfant plus grand et une comparaison avec la famille – tout en sachant que le phénotype pigmen- taire peut varier notablement au cours du temps et au sein d’une même famille. Les hypomélanoses les plus profondes comportent un risque de

S19P01C04

1

Tableau S19P01C04I

Albinisme oculocutané type 4

615179

Albinisme oculocutané type 2

Absence totale d’activité tyrosinase ; homozygotes et hétérozygotes composés, nombreuses mutations

Diminution de l’activité tyrosinase ; homozygotes et hétérozygotes composés, nombreuses mutations

Remarques

AP3B1

Hypopigmentation incomplète, qui peut s’améliorer avec le temps ; existence de formes thermosensibles avec inactivation de TYR sur tête et tronc

Hypopigmentation incomplète

Hypopigmentation Œil incomplète, qui peut s’améliorer avec le temps Hypopigmentation Œil incomplète, cheveux dorés Hypopigmentation Œil incomplète Hypopigmentation Œil incomplète

Une famille

Œil ; syndrome hémorragique

Une famille

S19P01C04

2

Autres anomalies

Syndrome 614072HPS3Hypopigmentation d’Hermandsky- incomplète Pudlak 3 Syndrome 614073HPS4Hypopigmentation d’Hermandsky- incomplète Pudlak 4 Syndrome 614074HPS5Hypopigmentation d’Hermandsky- incomplète Pudlak 5 Syndrome 614075HPS6Hypopigmentation d’Hermandsky – incomplète Pudlak 6 Syndrome 614076DTNBP1Hypopigmentation d’Hermandsky- incomplète Pudlak 7 Syndrome 614077BLOC1S3Hypopigmentation d’Hermandsky- incomplète Pudlak 8 Syndrome 614171PLDN; déficit immunitaireHypopigmentation Œil d’Hermandsky- incomplète Pudlak 9 AD : autosomique dominant ; AR : autosomique récessif ; XD : dominant lié à l’X ; XR : récessif lié à l’X ; MIM :Mendelian inheritance in man.

608233

Syndrome d’Hermandsky- Pudlak 2

HPS1

Œil (décoloration irienne, nystagmus, baisse d’acuité visuelle, photophobie, anomalies de répartition des fibres optiques au chiasma) Œil

Achromie diffuse complète

AR

AR

AR

AR

Albinisme oculocutané type 1B

203100

AR

AR

TYR

Œil

Albinisme oculocutané type 1A

MIM

203100

214500

Hypopigmentations congénitales ou héréditaires diffuses.

Phénotype pigmentaire

AR

Gènes déficients TYR

AR

AR

AR

Hypopigmentation incomplète

Le diagnostic précoce peut être difficile, surtout chez les Européens

Surtout en Afrique subsaharienne

Surtout en Asie

Hypopigmentation brun- rouge ; cheveux roux et éphélides possibles

Œil

606574

MATP (SLC45A2)

615312

C10ORF11

OCA2

203200

203290

Transmission

Hypopigmentation incomplète, variantes à cheveux roux et variantes à peau brune

TYRP1

Œil ; déficit immunitaire, hémophagocytose, dysmorphie, troubles neurologiques

Dermatologie

SLC24A5

Défaut de granules denses dans les plaquettes ; « pigmentation intrahistiocytaire » prédilection pour les Portoricains

OCA5

Albinisme oculocutané type 5

113750

Albinisme oculocutané type 6 Albinisme oculocutané type 7 Autres formes d’albinisme oculocutané, variétés non encore classées Syndrome d’Hermandsky- Pudlak 1

Albinisme oculocutané type 3